“在罕見病的路上，我們看見你；讓我們帶著微光，陪你前行”
香港復康會調查：罕見病患者及家屬確診前後困難多
影響社交、工作、家庭 易患焦慮及抑鬱 促加強支援
香港復康會於去年4月至8月進行一項有關香港罕見神經-肌肉退化性疾病患者於確診前及確診初期的支援需要的相關研究，並於今日（2024年3月25日）聯同香港肌健協會及中文大學生命科學學院公佈研究結果。結果顯示患者及家屬在疾病確診前後均面對重重障礙和挑戰，包括確診前因醫護人員對罕見病的意識不足而出現誤診情況、檢查排期長、缺乏求診及病患鑑定渠道資訊和情緒支援等，令患者及家屬情緒壓力沉重，有患者甚至出現抑鬱症狀，需要尋求精神科幫助；確診後亦面對疾病的訊息不足、身體能力急速下降和生活角色轉變帶來的壓力，離院時亦缺乏社區服務轉介。團體呼籲透過加強罕見病社區支援及其可及性﹑提升醫護對罕見病的意識及建立專科資料庫﹑加強罕見病患者的醫療及復康支援，以及推動全面的罕見疾病政策，四大方向去有系統地強化對罕見病患者及其家屬的支援。
與此同時，香港復康會與病人自助組織香港肌健協會合作推出全港首個以罕見病群體為對象的服務 —「罕見．同行 — 罕見神經肌肉退化疾病社區支援（試驗）計劃」(下稱「試驗計劃」)。服務將透過網上資源、電話諮詢、個案管理、疾病自我管理小組、同路人支援及心社靈服務等，為18歲或以上懷疑或初確診罕見神經-肌肉退化疾病人士及其照顧者提供適切協助。
研究方法及對象
在這項質性研究中，香港復康會透過香港肌健協會與十位罕見神經-肌肉退化性疾病成年發病患者及其照顧者進行了深入訪談，以了解他們在確診前及確診初期所面臨的挑戰及支援需求。這十位受訪者中有四位患有多發性硬化症、三位患有小腦萎縮症、兩位患有運動神經細胞疾病、一位患有肌肉營養不良症，其中有六位是男性。他們的發病年齡中位數是44歲，其中七位在發病時仍全職工作。
罕見病確診過程多挑戰 長期不安易誘發患者情緒問題
香港復康會研究及倡議中心顧問陳君寧女士指出，許多患者最初只是感覺四肢活動逐漸變得不便，例如突然出現無力感、跌倒和疲勞等症狀，對日常生活影響不大。當症狀逐漸加重並開始求診時，漫長的確診過程和等待，加上缺乏支援下所帶來的心理壓力成為最大的挑戰 (詳細見圖一)。受訪者從症狀出現到確診的中位數時間為1年5個月，最長達3年；許多受訪者在此期間曾被轉介至不同醫院和專科求診，接受多項檢查。在公立醫院進行核磁共振檢查的輪候時間往往較長，因此患者通常會自費轉到私家醫院進行檢查，但即使完成多項檢查後仍無法確診。缺乏明確的診斷和病患鑑定渠道資訊，使患者普遍感到擔心和焦慮；確診時間較長的患者甚至可能出現抑鬱症狀，需要接受精神科藥物治療。此外，大多數患者及其家屬對除了醫療外的支援渠道缺乏意識或了解。
確診初期面臨生活鉅變 未能及時獲得社區支援
確診初期面臨生活鉅變，對患者及其家屬帶來了極大的壓力(詳細見圖二)。根據資料顯示，這些挑戰主要體現在三個方面：
(一) 患者的身體機能退化下，復康及照顧需要增加，並失去原有的家庭及社會角色︰
患者的復康及日常生活實務支援需要增加，部份患者由照顧者或家庭經濟支柱變成被照顧者，許多患者在確診後不久便無法繼續工作或減少工作。
(二) 確診不治之症讓患者情緒受困，自我封閉︰
大多數患者在得知診斷，初期會出現焦慮和抑鬱症狀，有些甚至產生自殺念頭。通常情況下，患者在確診初期會減少與外界的接觸，出現社交退縮和自我封閉的現象。
(三) 醫療支援和社區轉介未到位，家屬成為主要支援，承受巨大壓力︰
由於疾病無法根治，只有少數疾病可以通過藥物緩解症狀，在確診初期，患者和家屬對疾病及其未來進程充滿疑問，但卻缺乏相關資訊的來源。部分患者和家屬在出院時未能及時獲得到社區支援服務、復康服務和病人自助組織的資訊或轉介，這種情況下，通常由家屬負責提供照顧並尋找社區服務。面對著種種轉變，許多家屬感受到極大的壓力，有些甚至出現焦慮和恐懼的情緒。
同路人及社區支援對罕病群體非常重要 促加強相關措施
受訪者指出，在確診前最需要是情緒支援、求診渠道或路徑的資訊；而確診初期，他們認為醫療單位及早轉介患者接受社區支援服務及病人自助組織支援，讓患者找到專業人士及同路人支持，尋找知音，並為他們提供疾病相關資訊以促進適應。
這項研究，為「罕見．同行」罕見病社區支援服務的設計提供了參考依據，香港復康會「罕見．同行」計劃團隊主任楊翠芝女士表示:「罕見病基於人數少、遺傳性、確診難、病複雜，一直受社會嚴重忽視。患者及家人在確診過程中面對重重困難，他們渴求獲得更多資訊、支援與關懷，期望透過即將推出的『罕見．同行』試驗計劃，提供社區內對罕見病的支援服務，讓患者及家人獲得適時適切的協助。」
研究反映了同路人對罕見病患者的重要性，香港肌健協會會長呂文林先生認為，罕見病本地資訊嚴重不足並欠流通，導致患者及家屬對疾病認知不足，難以在病情不斷變化預先做好準備。他建議加強對病人自助組織的支援，並發展由社福機構與病人自助組織合作的罕見病社區支援服務，改善醫社服務銜接及加強轉介。呂文林先生指出，試驗計劃採用「社患醫協作模式」，由香港復康協會牽頭，病人組織作為合作夥伴，將為罕見病患者建立更全面的社區支援網絡。
社區試驗計劃是起步 仍需加強醫療和政策支援
試驗計劃的推出為罕見病人帶來曙光，但仍需醫療及政策上的配合。楊翠芝女士認為︰「政府要努力縮短罕見病患者的確診時間，建議透過提供相關教育給醫護人員以提升及早識別的意識、建立非公立或私營專科醫生資料庫等，讓懷疑患有罕見病的人士能夠及早求診及接受鑑定，並參考海外癌症診斷服務指標，縮短罕見病確診所需時間至與癌症診斷時間相近。」
香港中文大學生命科學學院陳浩然教授指出︰「醫療系統上，期望醫局管能增加資源為罕見病患者設立一站式及跨專科的服務，並配合其病患退化歷程提供持續持續的復康支援。政策上，應儘快確立香港罕見病的定義、建立罕見病患的名冊、並成立罕見疾病策略委員會，以協調不同部門或機構加強對患者的支援。」
個案分享
患有多發性硬化症的陳先生及其照顧者陳太，分享他們確診前後的艱辛歷程。陳先生於2017年被確診，當時年僅38歲。多發性硬化症是一種罕見的免疫系統疾病，導致神經系統病變，目前尚無根治方法，僅能依靠藥物減輕復發頻率，並透過復康治療緩解症狀。然而，當病情嚴重時，陳先生無法自理生活。病發後，他的手部常常顫抖且平衡能力下降，無法繼續工作，只得提早退休，而陳太則承擔起照顧丈夫和維持家計的雙重責任。
然而，兩年後，陳太因長期承受巨大壓力而陷入抑鬱、恐懼和焦慮困擾，需要尋求臨床心理學家的支援。隨著時間推移，陳太也無法繼續工作，目前停薪留職，全家包括同住的長者，只能依賴約六千元的傷殘津貼和積蓄度日。在持續的經濟和家庭壓力下，陳太的情緒困擾持續加劇，甚至曾想過自殺。後來，在覆診期間，陳先生透過病友介紹下認識香港肌健協會-病人自助組織，從中透過病友交流分享，獲得更多醫療和社區支援的資訊。陳先生認為，若能早日得到支援，將能減輕太太的壓力和情緒問題。
四大倡議方向
方向一︰政府民間共同協力，加強罕見病社區支援及其可及性和連續性
1.1 試行「罕見．同行」罕見神經-肌肉退化疾病社區支援(試驗)計劃
- 香港復康會現試驗全港首個針對罕見病群體的服務 – 「罕見．同行」社區支援計劃，首階段以成年待確診和初確診的罕見神經肌肉退化疾病患者及照顧者為對象。計劃將與香港肌健協會合作，為服務對象提供網上資源、電話諮詢、個案管理、疾病自我管理小組、同路人支援及心社靈活動等，並致力為罕見病患者織起更全面的社區支援網絡。
- 只有民間發動力度有限，倡議政策當局亦需加強專門針對罕見病群體而設系統化的社會服務，加強服務可及性及連續性。
1.2 加強對病人自助組織的支援
- 建議檢討及優化社署「殘疾人士／病人自助組織資助計劃」的資助範疇及規模，以針對申請組織不同的發展規模及實際運作需要，調整撥款基準及提升資助金額上限。
- 建議擴展現時部份企業及基金小規模地支援自助組織發展需要的做法，由勞工及福利局統籌，並聯繫商界提供資金，以設立「官、商、社」三方共同參與和推動的「自助組織發展基金」，為病人自助組織提供支援，範疇包括讓組織申請會址、社區教育或健康推廣計劃等。
1.3 改善醫社的服務銜接
- 加強醫護人員在接觸到罕見病患者時轉介予醫務社工的意識，令患者可得到及時的社區服務銜接。
- 加強醫務社工及病人資源中心社工對罕見病患者的生活需要及相關社區資源掌握，並積極作出轉介，包括本會服務、病人自助組織、地區復康服務等，減輕患者/家屬需自行到處尋找適切支援的焦慮及折騰。
方向二︰提升醫護意議及建立專科資料庫以縮短確診所需時間
- 建議為醫護人員及家庭醫生，提供對罕見神經肌肉退化疾病及其他罕見病的相關教育﹑推廣及專業培訓，提升醫護人員對這些疾病的及早識別意識，以加快轉介專科跟進及減少延誤診斷。
- 建議政府參考《基層醫療指南》的模式，建立非公立／私營專科醫生資料庫，並研究開發罕見病及早鑑定和檢測的協調服務，透過公私營醫療單位、基因組中心﹑病人自助組織﹑香港復康會「罕見﹒同行」計劃或其他社福機構之間的策略性協作，讓懷疑患有罕見病的人士儘早得到求診及病患鑑定路徑。
方向三︰加強罕見病患的醫療及復康支援
3.1 拓展一站式及跨專科會診機制至罕見病
- 建議公營醫療系統借鑑私立醫院內臨床腦神經科學中心做法，為各類神經系統疾病患者提供一站式跨專科護理及治療，以及2024年醫院管理局將設立的神經系統疾病綜合醫療中心的模式，對象為急性中風、運動障礙、腦癇及痛症等與神經系統疾病相關的病人，將服務對象拓展至罕見退化性腦神經肌肉疾病患者，並於香港、九龍、新界東聯網均設置相關中心，以便利該區患者。
3.2 設持續復康支援以回應退化性罕見病病患歷程的需要
- 患有退化性罕見疾病的患者在疾病發展過程中，會經歷一段較長時間的不同階段的退化，建議醫管局增加資源，根據個別患者退行性症狀的進展提供後續評估，並根據其退化程度提供持續長期的復康支援，以確保復康支持與患者的病情發展狀況相符。
方向四︰推動全面的罕見疾病政策
4.1 確立罕見病的定義並建立全港性的「罕見病病人名冊」
- 罕見疾病病人名冊是有系統地收錄所有有關某種罕見疾病不同案例的病史及用藥的資訊。2023年，國家衛生健康委員已正式公佈了《第二批罕見疾病目錄》，共收錄了207種罕見疾病。唯本港仍未有同類全港性的措施。故建議政府能夠確立香港罕見病的定義，並帶領公私營醫療系統及大學和醫學院研究單位，建立一個全港性的罕見病病人名冊並定期更新。
4.2 政府成立「罕見疾病策略委員會」
- 建議政府成立「罕見疾病策略委員會」，為本港建立中長遠罕病治療及照顧支援策略，並統籌協調各部門，包括公營醫療系統﹑大學和醫學院等科研機構﹑與社區各界持份者執行及運作。一方面讓研究人員可以直接聆聽患者的需求，以設計最適合他們需求的技術，另方面也讓大學的創新技術能直接讓患者使用新技術，以改善他們的復健治療。
